Dalla diagnosi precoce alla terapia personalizzata

La sfida della SIR: definire il profilo molecolare del paziente

Rimini, 26 novembre 2021 – Cinque milioni di italiani devono convivere ogni giorno con una malattia reumatologica, tra le oltre 150 censite. Il 40% è costretto ad abbandonare il lavoro. Tutto questo dopo anni – fino a 7 per la fibromialgia – in attesa di dare un nome al male che si prova. “Niente come la diagnosi precoce produrrebbe, grazie a un intervento terapeutico tempestivo, un vantaggio umano, sociale ed economico per i pazienti reumatologici, le famiglie e l’intera comunità – afferma il Prof. Maurizio Montecucco, Presidente della Fondazione FIRA | Fondazione Italiana per la Ricerca sull’artrite -. Si tratta di una necessità emersa come obiettivo di Sanità Pubblica anche nel Piano nazionale della Prevenzione 2020-2025 che, forte dell’esperienza Covid, contiene una serie di indicazioni di governance a livello centrale, regionale e locale. Fondamentali per misurare il successo delle operazioni di diagnosi precoce sul territorio, devono essere il monitoraggio e la valutazione dei processi e degli esiti. Purtroppo è ancora in attesa di aggiornamento invece il Piano Nazionale Cronicità, comunque non recepito integralmente a livello regionale. Come SIR rilanciamo gli interventi previsti, dall’implementazione dei sistemi di sorveglianza sulla prevalenza di fattori di rischio per malattie croniche non trasmissibili, all’informazione su corretti stili di vita e malattie croniche, fino alla programmazione di azioni mirate a identificare precocemente i soggetti in condizioni di rischio aumentato o con patologia già in atto, per indirizzarli verso un’adeguata presa in carico”.
“La diagnosi precoce è il presupposto della terapia personalizzata – dichiara Gian Domenico Sebastiani, Presidente Eletto di SIR -. La destinazione finale è la medicina di precisione che ha l’obiettivo di identificare l’approccio terapeutico migliore per la gestione del singolo paziente affetto da una determinata malattia. Il suo principale prerequisito è l’identificazione di caratteristiche correlate all’esito favorevole di un determinato trattamento: biomarcatori clinici o molecolari o di imaging, che consentano di stratificare i pazienti e prevedere la risposta. L’artrite reumatoide (AR) è una delle più comuni malattie croniche infiammatorie immuno-mediate e nelle ultime due decadi si è assistito all’introduzione di trattamenti innovativi che hanno prodotto un miglioramento drammatico della prognosi, con la possibilità di mandare in remissione la malattia. Tuttavia, l’evidenza scientifica che possa supportare la scelta di una particolare molecola efficace a livello individuale è ancora scarsa. I farmaci disponibili per l’AR hanno mostrato efficacia differente nei pazienti affetti da questa malattia. La possibilità di utilizzare quelli biologici, sulla base delle caratteristiche istologiche e molecolari del tessuto sinoviale, può avere un impatto significativo sulla salute del singolo paziente, riducendo l’esposizione a farmaci inappropriati. La sfida attuale è identificare quali caratteristiche molecolari sono correlate alla risposta individuale a un dato farmaco. Utilizzare farmaci mirati può inoltre portare a un consistente risparmio di risorse economiche”.
Tema centrale e annoso per la SIR, quello dell’accesso alle terapie. “I farmaci biosimilari sono un passo avanti nell’abbattimento dei costi – ricorda il Presidente Nazionale Roberto Gerli - ma non li abbiamo a disposizione per tutti i farmaci disponibili e, pur sicuri ed efficaci, non sono indicati per tutti i pazienti da trattare. La problematica di farmaco-economia è molto importante per la sostenibilità del nostro SSN, ma ciò non deve andare a discapito del miglior trattamento per ciascun paziente. Esiste purtroppo grande eterogeneità di trattamento tra i vari territori, ed in tal senso ci siamo attivati collaborando concretamente con gli Assessorati regionali alla Sanità e con l’AIFA per trovare le soluzioni migliori affinché ciascun malato abbia la cura migliore possibile. Ciò per evitare che possa saltare l’equità di accesso alle cure e l’auspicato superamento della frammentarietà dei percorsi terapeutici. I problemi legati alla prescrizione per i pazienti devono essere superati, in virtù dell’interesse superiore che tutti dobbiamo avere per la loro salute. Ci auguriamo che la procedura dei 100 giorni divenga realtà ed EMA (Agenzia Europea del Farmaco) acceleri le autorizzazioni all’immissione in commercio di farmaci destinati a combattere malattie per cui non esistono trattamenti disponibili o che possano fornire ai malati un importante vantaggio terapeutico rispetto alle cure esistenti”.
Proprio per sensibilizzare e favorire la consapevolezza sull’importanza della diagnosi precoce nelle malattie reumatologiche, la SIR ha promosso una campagna nazionale che valorizza il ruolo del reumatologo. “Abbiamo voluto realizzare questa grande operazione educazionale con i farmacisti di Federfarma Servizi – conclude Marco Gabini, segretario generale della SIR – perché godono del rapporto fiduciario con i cittadini e sono la cassa di risonanza naturale per una disseminazione capillare di conoscenza in ambito reumatologico. Abbiamo già realizzato i primi corsi di formazione per i farmacisti che, nel secondo segmento dell’operazione, nel corso di tutto il 2022, si interfacceranno con milioni di potenziali malati, con cui potranno condividere numerosi opuscoli sulle principali malattie reumatologiche. Vogliamo e dobbiamo intervenire sul ritardo diagnostico di alcune specifiche condizioni. Pensiamo ai 7/8 anni di attesa media per la spondilite. Si tratta di una condizione intollerabile per il paziente, con una forte ricaduta sui costi per la comunità. Diagnosi precoce vuol dire dunque evitare la cronicità, puntare a una vita più normale possibile, con grande vantaggio per la sostenibilità del Servizio Sanitario Nazionale”.